Fenyloketonuria (PKU) to jedna z częstszych wrodzonych wad metabolizmu. Występuje na świecie około 1:24000 urodzeń, co daje około 0,45 miliona osób, w Polsce 1:7000-1:8000. Fenyloketonuria jest chorobą uwarunkowaną jednogenowo, co oznacza, że do jej wystąpienia prowadzi uszkodzenie (mutacja) jednego genu. Jest to gen hydroksylazy fenyloalaniny (PAH), znajdujący się na chromosomie 12. Każdy człowiek posiada w swoim genomie (informacja genetyczna zawarta we wszystkich komórkach organizmu) 2 kopie tego samego genu – jedną od matki, drugą od ojca.
